Талассемия что за болезнь

Талассемия

талассемия что за болезнь

:

Во-первых, сначала следует отметить, что же представляет из себя заболевание под названием талассемия. Это болезнь, при которой происходит угнетение синтеза цепочечных структур, которые формируют гемоглобин. Талассемия наследуется от родителя к ребенку. Выраженными ее признаками можно считать все симптомы, которые присущи обычной анемии, а также характерные костные модификации. Данное заболевание имеет несколько форм протекания.

β-талассемия: признаки

Б-талассемия (анемия) – это ситуация, при которой угнетен синтез бета-цепей гемоглобиновой структуры. Бета-талассемия: что за болезнь представлена под таким названием? Иначе она называется большой или малой талассемией в зависимости от типа наследования. Первые симптомы будут перечислены для большей бета-талассемии.

Симптоматика проявляет себя уже тогда, когда ребенку исполняется год – два. Переносица детей с таким диагнозом имеет форму седла, их череп выраженно напоминает монголоидный. Череп также имеет четырехугольный вид, верхняя челюсть гипертрофирована, прикус заметно нарушен.

Кожа может изменяться также как при обычной анемии, то есть она будет либо бледной, либо желтушной.

Трубчатые кости часто отстают в своем росте и развитии, причем для них характерны патологические переломы. Нижние конечности могут поражаться язвами. Внутренних органов больного касается гемосидероз, вследствие которого часто развивается печеночный цирроз у больного, фиброз поджелудочной, сахарный диабет как результат и сердечная недостаточность.

Что касается малой талассемии такой же разновидности, то здесь симптомы могут вообще никак не показывать себя. Если даже они будут, то их выраженность будет минимальной и они будут представлены небольшим увеличением в размерах селезенки, жалобами пациента на сильную утомляемость.

B-талассемия: анализы – какие из них нужно сдавать для того, чтобы выявился такой диагноз? Во-первых, это анализ крови, который позволит детерминировать снижение в крови гемоглобина и снижение цветового показателя. О том же диагнозе можно судить по наличию мишеневидных эритроцитов, высокому уровню сывороточного железа крови и непрямому билирубину.

Малая талассемия: диагностика – что можно сказать о ней? Ключевыми обследованиями здесь будет сдача соответствующих лабораторных анализов по контролю за уровнем гемоглобина, гемограммы, миелограммы и электрофоретического метода.

Альфа-талассемия: лечение

Что такое альфа-талассемия? В данном случае отсутствуют альфа-цепи гемоглобиновой структуры, что также очень опасно. Если форма такой талассемии будет гомозиготной, можно говорить о почти стопроцентной несовместимости с жизнью и большом риске внутриутробной гибели плода.

Это часто происходит потому, что у плода развивается водянка или происходит самопроизвольное прерывание беременности. Если речь идет о гетерозиготной форме, то доктора после проведения соответствующей диагностики будут пытаться осуществлять лечение препаратами фолиевой кислоты и витаминами группы B.

дело в том, что такое первоначальное лечение применяется в отношении всех талассемий.

Ген талассемии

Альфа-талассемии характеризуются дефектом одного или нескольких генов, которые локализуются в шестнадцатой паре хромосом. Они ответственны за синтез альфа-цепей гемоглобина. Исходя из количества генов-мутантов принято выделять такие разновидности талассемии как малая талассемия, гемоглобинопатия, бессимптомное носительство и развитие у плода внутриутробной водянки.

Формы талассемии протекают по типу гомозиготному или гетерозиготному.

Заболевание талассемия у детей и беременных

У детей проявляются разнообразные симптомы талассемии. Вообще, они зависят от того, какой формой заболевания болен ребенок. Основными симптомами, как бы то ни было, принято считать:

  1. Сужение глаз;
  2. Язвенные поражения области голеней;
  3. Появление водянки у плода, что часто приводит к его смерти внутри материнской утробы;
  4. Череп сильно меняет свое строение, он становится почти квадратным;
  5. В желчных путях образуются билирубиновые камни;
  6. Верхняя челюсть становится больше нижней и сильно деформируется;
  7. Селезенка и печень увеличиваются в своих размерах;
  8. Ребенок быстро утомляется и становится вялым;
  9. Ребенок отстает как в физическом, так в половом развитии;
  10. Снижаются защитные силы организма.

Что касается беременных женщин, если они являются носительницами талассемий типа альфа, то их беременность будет протекать без видимых осложнений. Но при наличии альфа-талассемии также может быть диагностирована анемия в период протекания беременности у женщины. Если у женщины ранее была зафиксирована гемоглобинопатия Н, то иногда может возникнуть тяжелая анемия, в ходе которой потребуется переливание эритроцитной массы.

Сегодня существует пренатальная диагностика гемоглобинопатии у плода. Такую проблему можно выявить на ранней стадии его развития. Иногда в результате может встать вопрос о прерывании беременности у женщины. Пренатальная диагностика состоит из медико-генетической консультации супругов и генного типирования клеток тела плода на протяжении вынашивания ребенка.

В целях осуществления исследования показано применять кордоцентез для исследования крови плода либо фетоскопию после девятнадцатой – двадцатой недели вынашивания ребенка.

Также для исследования подойдут клетки плода, получаемые посредством амниоцентеза во втором триместре протекания беременности, либо хорионическая ткань (можно получить через аспирационную биопсию в период с десятой по двенадцатую недели протекания беременности у женщины).

Делая вывод, можно отметить, что раз при выявлении талассемии по типу гемоглобинопатии может ставиться вопрос о прерывании такой беременности, данное заболевание по праву может считаться очень и очень опасным. Поэтому вовремя необходима соответствующая диагностика, которая позволит прийти к определенному решению.

Источник: https://anemia-and-pregnancy.ru/talassemiya.html

Талассемия – что это за болезнь, лечение, симптомы и диагностика на МЕД Zoon

талассемия что за болезнь

Талассемия (анемия Кули) – наследственное заболевание, при котором нарушается синтез (выработка) гемоглобина.

Генетическая патология чаще встречается у народов Азии, Ближнего и Среднего Востока, афроамериканцев, редкие случаи болезни регистрируются в России на территории Поволжья. Клинические проявления разнообразны и зависят от формы талассемии.

Иногда заболевание диагностируется в первые дни жизни, в других случаях долго протекает бессимптомно. Больные с легкими формами живут полной жизнью и не нуждаются в лекарственной терапии.

Талассемию классифицируют по тяжести заболевания, типу наследования и виду генетического дефекта. Подробная классификация с пояснениями представлена ниже в таблице.

Признак классификации Форма заболевания
Вид мутации альфа-талассемия связана с мутациями в генах HBA1 и HBA2; при нарушениях в одном гене протекает бессимптомно, изменения двух или трех генов вызывают хроническую анемию, мутации четырех генов несовместимы с жизнью
бета-талассемия выделяют большую и малую бета-талассемии; малая форма никак не проявляется, большая форма характеризуется тяжелым течением
Тип наследования гетерозиготная развивается при наследовании одного измененного гена
гомозиготная развивается при мутации у обоих родителей
Тяжесть заболевания легкая средней степени тяжелая степень тяжести заболевания зависит от количества мутировавших генов; при легких формах симптомы отсутствуют, тяжелые формы часто осложняются нарушениями кровообращения и приводят к развитию сердечно-сосудистых заболеваний

Талассемия чаще встречается в регионах, где распространена малярия. Исследователи связывают это с тем, что носители данного вида мутаций в генах более устойчивы к малярийному плазмодию.

Причины заболевания

Причина развития болезни – мутация в гене, который несет информацию о синтезе цепей глобина – белка, участвующего в образовании гемоглобина.

Вследствие чего его продуцирование (выработка) прекращается либо происходит в меньшем количестве, клетки крови разрушаются, и развивается анемия. При гомозиготной форме талассемии характерно наличие двух дефектных генов, которые наследуются от обоих родителей.

При гетерозиготном варианте человек становится носителем измененного гена, унаследованного от одного из родителей.

Патогенез

Молекулярную основу патогенеза талассемии составляет генетический дефект, который заключается в том, что в клетках у одних пациентов функционирует аномальная РНК (рибонуклеиновая кислота, участвует в кодировании, прочтении и регуляции генов), а у других происходит делеция генетического материала (изменение в структуре хромосом).

Вследствие этого снижается или прекращается синтез одной из цепочек гемоглобина. В норме синтез цепей гемоглобина сбалансирован, а количество альфа- и не альфа-цепей одинаково. Изменение синтеза одной из них приводит к нарушению баланса.

Так, недостаток бета-цепей при сохранении продукции альфа-цепей приводит к избытку свободных альфа-цепей, и наоборот.

Симптомы талассемии

Клиническая картина талассемии зависит от формы заболевания. Однако для большинства пациентов характерны следующие признаки:

  • задержка роста и развития;
  • изменение цвета кожи (бледность, желтушность, потемнение);
  • склонность к переломам из-за истончения костей;
  • деформации скелета;
  • увеличение печени и селезенки;
  • камни в желчных путях.

При тяжелой форме бета-талассемии клинические проявления заметны уже в течение первого года жизни ребенка. Характерные признаки этой формы заболевания:

  • монголоидное лицо (уплощенная переносица, сужение глазных щелей);
  • измененная форма головы («башенный череп»);
  • увеличенная верхняя челюсть;
  • неправильный прикус.

Малая форма бета-талассемии протекает бессимптомно, и выявляется при помощи методов лабораторной диагностики.

Обратите внимание! Талассемия может привести к умственному и физическому недоразвитию ребенка, поэтому заболевание нельзя игнорировать. При подозрении на генетическую патологию нужно обязательно пройти обследование, и при подтверждении диагноза начать лечение.

Диагностика заболевания

Патологию можно заподозрить у детей с характерными клиническими признаками, в роду которых были выявлены случаи талассемии. Пациентам с подозрением на генетическую мутацию необходимо посетить врача-гематолога (специалиста по болезням крови) и медицинского генетика. Подтвердить или опровергнуть диагноз поможет лабораторная диагностика:

  • Типичными признаками талассемии в анализе крови служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, наличие эритроцитов измененной формы, повышение показателей железа и непрямого билирубина.
  • При исследовании вещества костного мозга обнаруживается гиперплазия (разрастание) красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов (незрелых клеток крови).
  • Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию альфа- или бета-глобина, нарушающую синтез цепочек белка глобина.
  • При ультразвуковом исследовании (УЗИ) брюшной полости выявляется увеличение печени и селезенки, обнаруживаются камни в желчном пузыре.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с железодефицитной, аутоиммунной, серповидно-клеточной и другими видами анемий.

Лечение талассемии

Лечение талассемии зависит от формы заболевания. Больные с малой бета-талассемией не нуждаются в лекарственной терапии, кроме приема витаминов группы B и фолиевой кислоты.

Пациентам с гомозиготной бета-талассемией с первых дней жизни показано проведение гемотрансфузионной терапии (переливание эритроцитарной массы), введение хелатирующих препаратов (для связывания железа), гормонов при резком ухудшении состояния.

В тяжелых случаях больным с талассемией показана трансплантация костного мозга.

Осложнения заболевания

При тяжелых формах заболевание может приводить к развитию осложнений. Среди наиболее частых осложнений генетической мутации белка глобина встречаются:

  • Повышение уровня железа в крови. Избыток железа в организме возникает вследствие прогрессирования заболевания либо в результате частых переливаний крови. Высокий уровень железа приводит к повреждению печени, эндокринной системы, становится причиной развития аритмии.
  • Увеличение селезенки (спленомегалия). Данная генетическая мутация часто сопровождается разрушением большого числа эритроцитов, создавая повышенную нагрузку на селезенку, вследствие чего орган увеличивается в размерах. Спленомегалия может усугубить течение анемии и снизить продолжительность жизни. При большом увеличении селезенки может потребоваться хирургическая операция по её удалению – спленэктомия. Оперативное вмешательство рекомендуется проводить пациентам старше шести лет.
  • Инфекционные осложнения. При генетической мутации повышается вероятность развития инфекционных заболеваний. Наиболее высокий риск отмечается у пациентов после удаления селезенки.
  • Деформация костей. Талассемия может привести к разрастанию костного мозга и деформации костей. Увеличение костного мозга также способствует истончению костей и повышению вероятности переломов.

Последствия заболевания

Прогноз при тяжелых мутациях неблагоприятный, высока вероятность летального исхода. Больные умирают в детстве или молодом возрасте, редко доживают до тридцати лет. При малой бессимптомной форме продолжительность и качество жизни не страдают. Заболевание не оказывает негативных последствий на организм. Больным достаточно регулярно обследоваться, соблюдать рекомендации врача и придерживаться здорового образа жизни.

Профилактика талассемических мутаций

Для предупреждения риска рождения детей с талассемией родителям необходимо еще на этапе планирования беременности посетить медицинского генетика. Особенно это актуально для семей, имеющих в роду генетические мутации той или иной степени выраженности. Современная антенатальная диагностика с использованием высокотехнологичного оборудования позволяет выявить большинство талассемических мутаций.

Если талассемия выявлена уже после рождения ребенка, важно вовремя начать ее лечение. Своевременная адекватная терапия сведет риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка к минимуму.

Источник: https://zoon.ru/med/talassemija/

Талассемия: Типы, симптомы и методы лечения

талассемия что за болезнь

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком малы.

Воздействие может варьироваться от легкого до серьезного и опасного для жизни.

Ежегодно рождается около 100 000 новорожденных с тяжелыми формами талассемии. Это наиболее распространено среди средиземноморских, южноазиатских и африканских предков.

Симптомы

Симптомы талассемии варьируются в зависимости от типа талассемии.

Симптомы не проявятся до 6 месяцев у большинства младенцев с бета-талассемией и некоторыми типами альфа-талассемии. Это связано с тем, что новорожденные имеют другой тип гемоглобина, называемый эмбриональным гемоглобином.

Через 6 месяцев «нормальный» гемоглобин начинает замещать тип плода, и симптомы могут появиться.

  • желтуха и бледная кожа
  • сонливость и усталость
  • боль в груди
  • холодные руки и ноги
  • затруднённое дыхание
  • судороги ног
  • учащённое сердцебиение
  • плохое питание
  • задержанный рост
  • головные боли
  • головокружение и обморок
  • повышенная восприимчивость к инфекциям

Деформации костного мозга могут возникнуть в результате того, что организм попытается вырабатывать больше костного мозга.

Если железа слишком много, корпус будет пытаться поглотить больше железа, чтобы компенсировать его. Железо также может накапливаться при переливании крови. Избыток железа может повредить селезенку, сердце и печень.

У пациентов с гемоглобином Н чаще развиваются желчные камни и увеличенная селезенка.

Осложнения талассемии могут привести к отказу органов, если их не лечить.

Лечение

Лечение зависит от типа и тяжести талассемии.

Переливание крови: Они могут восполнить запасы гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с сильной талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний в год. Лицам с менее тяжелым талассемией потребуется до восьми переливаний в год или более во время стресса, болезни или инфекции.

Хелатирование железа: Это подразумевает удаление избытка железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железа. Это может повредить сердце и другие органы. Пациентам может быть назначен дефероксамин, препарат, вводимый под кожу, или деферазирокс, принимаемый через рот.

Пациентам, получающим переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Это помогает развитию красных кровяных телец.

Костный мозг, или стволовые клетки, пересадка: Клетки костного мозга вырабатывают красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. В тяжелых случаях эффективным лечением может быть трансплантация совместимого донора.

Операция: Это может понадобиться для устранения костных аномалий.

Генная терапия: Ученые изучают генетические методы лечения талассемии. Возможности включают в себя введение нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, вырабатывающих гемоглобин плода.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Как снять отек половых губ

Причины

Белковый гемоглобин транспортирует кислород по всему телу в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем из пищи, чтобы сделать гемоглобин.

У людей с талассемией костный мозг не вырабатывает достаточно здорового гемоглобина или красных кровяных телец. В некоторых типах это приводит к недостатку кислорода, что приводит к анемии и усталости.

Люди с легким талассемией могут не нуждаться ни в каком лечении, но более тяжелые формы потребуют регулярного переливания крови.

диагностирование

Большинству детей с талассемией средней и тяжелой степени тяжести диагноз ставится к 2 годам.

Люди без симптомов могут не осознавать, что они являются носителями, пока у них не родится ребенок с талассемией.

Анализ крови может определить, является ли человек носителем или у него талассемия.

Полный анализ крови (CBC): Это позволяет проверить уровень гемоглобина, а также уровень и размер эритроцитов.

Подсчет ретикулоцитов: Измеряет, как быстро эритроциты, или ретикулоциты, вырабатываются и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят около 2 дней в кровотоке, прежде чем вырастают в зрелые эритроциты. От 1 до 2 процентов эритроцитов здоровых людей составляют ретикулоциты.

Желез: Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или железодефицит. При талассемии железодефицит не является причиной.

Генетическое тестирование: Анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или поврежденные гены.

Дородовое тестирование: Это может показать, есть ли у плода талассемия и насколько тяжелой она может быть.

  • Отбор проб хорионических вилл (CVS): кусочек плаценты удаляется для тестирования, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
  • Амниоцентез: небольшая проба амниотической жидкости отбирается для тестирования, обычно в течение 16-й недели беременности. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает плод.

Типы

Четыре альфа-глобиновых и две бета-глобиновые белковые цепи составляют гемоглобин. Двумя основными типами талассемии являются альфа и бета.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии гемоглобин не вырабатывает достаточного количества альфа-белка.

Для создания цепей альфа-глобиновых белков нам нужно четыре гена, по два на каждую хромосому 16. Мы получаем по два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, может возникнуть альфа-талассемия.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов повреждены или мутированы.

Один дефектный ген: У пациента нет симптомов. Здоровый человек, у которого есть ребенок с симптомами талассемии, является носителем талассемии. Этот тип известен как минимум альфа-талассемии.

Два дефектных гена: У пациента легкая анемия. Он известен как минор альфа-талассемии.

Три дефектных гена: У пациента гемоглобиновая болезнь Н, один из видов хронической анемии. Они будут нуждаться в регулярном переливании крови на протяжении всей своей жизни.

Четыре дефектных гена: Альфа-талассемия является наиболее тяжелой формой альфа-талассемии. Известно, что он вызывает фетальный гидропс, серьезное состояние, при котором жидкость накапливается в отдельных частях тела плода.

Плод с четырьмя мутировавшими генами не может вырабатывать нормальный гемоглобин и вряд ли выживет даже при переливании крови.

Альфа-талассемия широко распространена на юге Китая, в Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Нам нужно два гена глобина, чтобы сделать бета-глобиновые цепи, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена повреждены, произойдет бета-талассемия.

Тяжесть зависит от того, сколько генов мутируется.

Один дефектный ген: Это называется «бета-талассемия минор».

Два дефектных гена: Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Это называется талассемия. Раньше это называлось анемия Колли.

Бета-талассемия более распространена среди людей средиземноморского происхождения. Распространенность заболевания выше в Северной Африке, Западной Азии и на Мальдивских островах.

Осложнения

Могут возникнуть различные осложнения.

Перегрузка железа

Это может быть вызвано частыми переливаниями крови или самой болезнью.

Перегрузка железа повышает риск развития гепатита (отеков печени), фиброза (рубцов в печени), цирроза или прогрессирующего поражения печени вследствие рубцов.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железа. Повреждения могут привести к задержке полового созревания и ограничению роста. Позже может возникнуть повышенный риск развития диабета, а также недостаточной активности или гиперактивности щитовидной железы.

Перегрузка железа также повышает риск возникновения аритмии, аномальных сердечных ритмов и застойной сердечной недостаточности.

Аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, когда иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее уничтожить. Важно иметь точное соответствие группы крови, чтобы предотвратить эту проблему.

Увеличенная селезёнка

Селезёнка перерабатывает красные кровяные тельца. При талассемии красные кровяные тельца могут иметь аномальную форму, что затрудняет их переработку селезенкой. Клетки накапливаются в селезёнке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать чрезмерно активной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания крови. Иногда пациенту может понадобиться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Сейчас это встречается реже, поскольку удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекция

Удаление селезенки повышает вероятность инфицирования, а регулярные переливания увеличивают риск заражения передаваемым через кровь заболеванием.

Костные деформации

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя кость вокруг него, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, повышая риск переломов.

Жизнь с талассемией

В зависимости от типа талассемии может потребоваться постоянная медицинская помощь для эффективного лечения этого заболевания. Лица, получающие переливание крови, должны обязательно следовать графику переливания крови и хелатирования крови.

Людям с талассемией рекомендуется это делать:

  • посещают все регулярные встречи
  • поддерживать контакты с друзьями и сетями поддержки, чтобы поддерживать позитивный настрой
  • соблюдать здоровое питание для поддержания хорошего здоровья
  • получить подходящее количество упражнений.

Некоторые продукты питания, такие как шпинат или обогащенные железом зерновые, возможно, придется избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа. Пациентам следует обсудить с врачом варианты питания и физических упражнений.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей с талассемией постоянно обновлять свои прививки для профилактики заболеваний.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, так как у них выше риск заражения гепатитами А или В.

Талассемия и беременность

Любой желающий забеременеть должен сначала обратиться за генетической консультацией, особенно если оба партнера болеют талассемией или могут страдать ею.

Во время беременности у женщины с талассемией может быть повышенный риск кардиомиопатии и диабета. Могут быть и ограничения роста плода.

Мать должна пройти обследование у кардиолога или гематолога до и во время беременности, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее бета-версия талассемии незначительна.

Во время родов может быть рекомендован непрерывный мониторинг плода.

Перспектива

Прогноз зависит от типа талассемии.

Человек с признаком талассемии имеет нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, сердечные осложнения, вызванные бета-талассемией, могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет.

Источник: http://UpSkin.ru/mednews/talassemiya-tipy-simptomy-i-metody-lecheniya.html

Талассемия: что за болезнь, диагностика и симптомы — Кардио доктор

  • Талассемия группа заболеваний связанная с нарушенным образованием белкового компонента гемоглобина.
  • Она передается по наследству: ребенок рождается с заболеванием с вероятностью в 100%, даже если только один из родителей – носитель патологического гена.
  • Наиболее часто болезнь встречается у выходцев из:
  • Африки,
  • Стран Средней Азии,
  • Средиземноморского побережья.

Что это за болезнь «талассемия»? Она связана непосредственно с эритроцитами, а в частности – с гемоглобином.

 Он входит в состав красных кровяных телец и составляет 90% от их массы.

На него возложена важная миссия: он связывает молекулы кислорода и разносит их с помощью эритроцитов по всему организму.

Структура гемоглобина проста и состоит из:

  • Гема, который содержит железо.
  • Пары белковых цепочек (альфа и бета).

Гемоглобин крови

Если одна из цепочек, например, альфа не синтезируется, то бета-цепочек становиться больше. Вследствие этого эритроциты и их предшественники разрушаются, их покидает гемоглобин.

Мутирующие гены не позволяют составить естественный набор белковых молекул в единую цепь.

Образование таких «неправильных» генов связывают с плазмодием, паразитом вызывающим малярию.

Способы унаследования

  1. Talassemiya наследуется двумя способами.
  2. Мутация гемоглобина при талассемии
  3. Соответственно им и выделяются ее формы:
  • Гомозиготная – мутированный ген передается от матери и отца.
  • Гетерозиготная – патологический ген наследуется либо от матери, либо от отца.

Гетерозиготная форма имеет следующие виды генов:

  • Скрытый или «немой»,
  • Активный или «манифестный».

Клинические формы талассемии

Разновидность талассемии зависит от того, в какой белковой цепочке гемоглобина произошел сбой.

Медики выделяют талассемию:

  • Альфа – накапливается бета-цепочка,
  • Бета – в избытке наличие альфа-цепочек. Наиболее распространенная форма болезни.

Совсем редки случаи γ- и δ-талассемий.

Они включают:

  • Различные патологии, связанные с гемоглобином,
  • Гомозиготную α-талассемию (вызывает водянку плода),
  • δ+ β-талассемию, при которой происходят нарушения сразу в обоих цепочках гемоглобина.

Специалисты выделяют несколько степеней тяжести талассемии:

  • Хроническая легкая – пациенты доживают до пожилого возраста.
  • Хроническая среднетяжелая – больные умирают в детском возрасте.
  • Тяжелая – маленький пациент умирает в младенчестве.

Клиника большой талассемии

Большая талассемия либо болезнь Кули возникает при гомозиготном наследовании от родителей. Ее симптомы заметны уже у новорожденного ребенка.

Педиатрами у малыша отмечается:

  • Удлинение верхнего участка черепа: он имеет вид башни,
  • Сильно выступающая верхняя челюсть,
  • Строение лицевого скелета по монголоидному типу.

К году заболевание у ребенка проявляется следующими признаками:

  • Широкой носовой перегородкой, нос будто бы приплюснут сверху,
  • Костными образованиями в области стоп,
  • Патологическим прикусом,
  • Желтизной кожи, что связано с нарушением функции селезенки.

Дефицит кислорода негативно сказывается на деятельности многих органов и систем.

Так у больных талассемией врачи диагностируют:

  • Диагностика заболевания врачамиУвеличение в размерах печени. При пальпации определяется плотность ее краев. Это свидетельствует о раннем циррозе.
  • Развитие недостаточности со стороны сердца. Излишек железа оседает на миокард, снижая тем самым его способность к сокращению.
  • Как умственную, так и физическую отсталость.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за разрастания соединительной ткани и образования рубцов в области поджелудочной железы.
  • Печеночную недостаточность.

Все эти органные нарушения редко позволяют ребенку с диагнозом «талассемия» прожить больше года.

Если малыш с талассемией благодаря действиям специалистов смог выжить, то в более старшем возрасте ему придется столкнуться с:

  • Кардиосклерозом,
  • Заражением крови при попадании различной инфекции в организм,
  • Частыми легочными воспалениями,
  • Калькулезным холециститом,
  • Задержкой полового развития,
  • Трофическими язвами, которые образуются из-за локальных проблем с кровообращением,
  • Частыми и множественными переломами костей.

Промежуточная форма большой талассемии

Имеет более благоприятное течение. Она дает о себе знать не с младенчества, а в подростковом возрасте.

Пациент талассемией внешне не отличается от сверстников. Также он в интеллектуальном и умственном плане не отстает от них.

В этом возрасте талассемия проявляется в виде:

  • Увеличения селезенки.
  • Большой ломкости костных структур.

Малая талассемия: признаки и течение

  • Малая либо гетерозиготная талассемия – следствие передачи патогенного гена одним из родителей.
  • Здоровые гены частично «сглаживают» его негативное влияние, потому признаки малой талассемии менее выражены, чем при гомозиготной форме.
  • Характеризуется данный вид талассемии отсутствием видимых клинических признаков либо наличием общих симптомов, которые присущи другим заболеваниям:
  • Частые головные боли,
  • Быстрая утомляемость,
  • Головокружение,
  • Слабость.

Проявления

При внешнем осмотре и пальпации педиатр может обратить внимание на такие проявления талассемии как:

  • Желтушность и бледность кожных покровов пациента.
  • Увеличение печени вместе с селезенкой.

Из анамнеза врач устанавливает, что больной часто и в тяжелой форме болеет инфекционными заболеваниями, так как у него снижена иммунная защита.

Беременность при малой талассемии

Если у взрослой женщины установлен диагноз «малая талассемия», то беременность у нее будет протекать с осложнениями.

При такой беременности у будущего ребенка может развиться водянка.

Для нее характерно увеличенное внутричерепное давление и накопление жидкости в желудочках мозга. Водянка может привести к выкидышу плода либо к тяжелым отклонениям нервной системы у родившегося малыша.

Синдром Сильвестрони-Бьянко

Это бессимптомный вариант минимальной β-талассемии. Он случайно обнаруживается в семьях, где уже сталкивались с проблемой аномалий красных кровяных телец.

Диагностические мероприятия при талассемии

  1. Амниотический анализ
  2. Чтобы диагностировать талассемию супружеские пары перед зачатием малыша должны пройти генетическое обследование.
  3. Во время вынашивания ребенка также можно поставить диагноз «талассемия», основываясь на данных амниотического анализа.
  4. Изменения в эритроцитах фиксируются уже на ранних сроках развития плода.

В некоторых клинических ситуациях семейный анамнез и внешний осмотр позволяют установить талассемию без привлечения лабораторной диагностики.

Анализ крови позволяет зафиксировать следующие изменения при талассемии:

  • Пониженный уровень гемоглобина: до 30–50 г/л – при гомозиготной форме, до 90 –110 г/л – при гетерозиготной форме.
  • Сниженный цветовой показатель: он составляет меньше 0,5.
  • Рост предшественников эритроцитов равен 4% или ниже.

Окрашенный мазок, изучение которого проходит под микроскопом, дает представление о:

  • Присутствии гипохромных эритроцитов (слабо окрашиваются),
  • Измененной форме и размере эритроцитов. Они могут быть в виде серпа, шара.

Дрепаноциты и являются серпоподобными клетками. В них содержится специфический S гемоглобин, который при дефицитных состояниях способен изменять форму клеточной оболочки.

Показатели нарушения обмена железа

С помощью биохимии определяется, что процесс обмена железа нарушен по таким показателям:

  • Повышенному количеству свободного билирубина.
  • Повышенному количеству Fe в сывороточной крови.
  • Низкой способности к связыванию Fe.

Применение ацетат-целлюлозной пленки, показывает особенности гемоглобина, количество его фракций.

При гомозиготной бета-талассемии обнаруживается повышенное количество фетального гемоглобина, который не способен переносить молекулы кислорода.

Другие виды исследований и их цели при диагностике талассемии

  • Метод полимеразной цепной реакции – изучаются особенности строения полипептидных цепочек гемоглобина.
  • Генетический анализ – при бета-талассемии обнаруживаются мутационные признаки в 11-ой паре хромосом.
  • Взятие пунктата из костного мозга – устанавливается повышенное количество незрелых эритроцитов.
  • Рентген-исследование помогает обнаружить характерные изменения при талассемии в костной системе.
  • Они представлены в виде:
  • «Игольчатого» поражения надкостницы черепа,
  • Поперечных полос на мелких костях конечностей,
  • Локальных областей остеопороза.

При талассемии фиксируется неестественное увеличение массы черепа.

УЗИ диагностирует:

  • Увеличение печени,
  • Увеличение селезенки,
  • Наличие камней в желчных протоках.

Препараты симптоматического действия, необходимые для лечения талассемии

  • Гепатопротекторы,
  • Аскорбиновая кислота (выводит излишек Fe),
  • Средства на основе фолиевой кислоты,
  • Витамины группы В.

Полностью излечиться от заболевания нельзя.

Профилактика талассемии

Предупредить развитие талассемии можно несколькими способами:

  • Генетическая консультация семейных парПровести дородовое исследование на наличие генетических мутаций и целесообразности рождения ребенка с такими дефектами.
  • Генетическая консультация семейных пар перед зачатием малыша, особенно если те обладают гомозиготной наследственностью.

Лечением и наблюдением пациентов, страдающих талассемией, занимаются:

  • Педиатры,
  • Гематологи,
  • Терапевты.

Источник: https://czkaltan.ru/sosudy/talassemiya-chto-za-bolezn-diagnostika-i-simptomy.html

Симптомы и методы лечения талассемии

Талассемия – это ряд заболеваний крови, которые могут передаться по наследству ребенку от родителей. При этом заболевании наблюдается нарушение состава гемоглобина крови, а именно функции альфа — или бета — цепей гемоглобина, а это выражается в нехватке кислорода для внутренних органов человека, которые из-за этого  не  могут нормально функционировать.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Диоксидин что это такое

Гемоглобин в целом состоит из комплекса  клеток  содержащих железо, и клеток содержащих в себе белок. Белок в свою очередь содержит в себе пару альфа — цепочек и пару бета – цепочек.

Если же происходит нарушение в одной из цепочек, то происходит изменение в составе гемоглобина крови.

При таком процессе белок начинает постепенно разрушать эритроциты крови, которые уже не смогут в полной мере питать клетки кислородом,  что приводит к анемии и железо начинает накапливаться в тканях и на внутренних органах.

Чаще встречаются нарушения в синтезе  бета – цепочки, это заболевание называется бета – талассемия.

Если же альфа-цепей больше нормы, и они уже являются лишними в структуре гемоглобина, то это состояние является опасным. В костном мозге новые ядерные эритроциты поддаются разрушению, а зрелые красные клетки, которые уже находятся в периферической крови, тоже могут распасться.

Еще одно заболевание крови, которое передается наследственным путем, есть серповидноклеточная анемия.  Талассемия и серповидноклеточная анемия являются основными заболеваниями с нарушением состава клеток и составляющих крови.

Из самого названия этого заболевания можно понять, что кровяные клетки деформируются и приобретают форму серпа или кольца, а должны иметь ровную форму. Они перестают правильно выполнять свою функцию и могут стать причиной закупорки маленьких кровеносных сосудов и нарушить кровоток в венах.

При таком состоянии красные кровяные клетки погибают, вызывая при этом анемию.

Заболевание талассемия берет свое начало из стран средиземноморского бассейна. Там это заболевание называется средиземноморской анемией. Особенно в Африке талассемия довольно частое явление, по причине малярии. Также от талассемии страдает население Индии, Ближнего Востока и Восточной Азии.

Виды талассемии

  • При альфа – талассемии наблюдаются такие изменения как: при мутации 1 гена болезнь может не проявляться, однако человек считается носителем и может в последствии передать ребенку болезнь; если мутации подверглись 2 гена, то это уже есть легкая форма болезни (гетерозиготная талассемия); 3 гена – это форма заболевания гемоглобинопатия Н, средняя степень проявления симптомов; если же все 4 гена подверглись мутации – это опасная форма – альфа – талассемия майор, при ней у женщины может случиться выкидыш или же малыш может умереть сразу после рождения.
  • В состоянии бета – талассемии цепочка формируется из двух генов, по одному от каждого родителя. Если мутирован один ген – малая бета – талассемия у детей (талассемия гетерозиготная), это также считается заболеванием, которое проходит в легкой форме, и оно не представляет сильной опасности для носителя. Если же оба гена подверглись мутации – это плохо, так как последствия болезни будут проявляться в тяжелой форме и практически сразу, через несколько дней после рождения.

Малые талассемии протекают в легкой форме, они не беспокоят ребенка или взрослого на протяжении жизни, но все-таки есть риск его передачи по наследству будущему ребенку в дальнейшем. Талассемия гетерозиготная сопровождается легкой анемией, которую могут подтвердить при обследовании крови на общий анализ, но в лечении при таком состоянии нет необходимости.

Причины, по которым может возникнуть талассемия

Симптомы проявления талассемии

Это заболевание крови, может проявлять себя внешними и внутренними отклонениями развития. Часто симптомы талассемии у детей могут быть такими:

  • Кожа становится бледной, иногда с желтым оттенком;
  • Анемия;
  • Форма головы становится либо квадратной, либо вытянутой формы, по причине изменения в строении черепа;
  • Форма переносицы становится широкой, более седловидной;
  • Увеличивается верхняя челюсть, нарушается прикус;
  • Форма глаз может стать суженой;
  • В области голеней могут проявляться язвенные раны;
  • Внутренние органы могут увеличиваться в размере, особенно этому подвержены печень и селезенка;
  • Появляются билирубиновые камни в желчных путях, моча имеет темный цвет;
  • Ребенок отстает в половом и физическом развитии;
  • Слабый иммунитет, что открывает «дорогу» к частым вирусным и бактериальным болезням.

Талассемия у детей опасное заболевание, если его во время не выявить, то это может привести к другим заболеваниям, например, к сахарному диабету, сбою работы поджелудочной железы, проблемам с сердцем, в виде сердечной недостаточности или даже к циррозу печени. Эти заболевания не менее опасны, так как не поддаются полному излечению и могут привести к летальному исходу.

Виды диагностики

Для того что исключить или выявить проблему любого заболевания крови необходимо пройти полное обследование. В него может включаться:

  • Взятие общего анализа крови – при помощи него смотрят, в каком состоянии, количестве и форме находятся эритроциты и бласты;
  • Биохимический анализ крови – может показать высокий уровень фетального гемоглобина или гипербилирубинемию;
  • Анализ крови на гемоглобин.

Если при исследовании анализа крови обнаружено большое количество фетального гемоглобина (91%) в клетках крови, то это подтверждает положительный диагноз талассемии.

Если возникли подозрения, то дополнительно могут назначить:

  • Электрофорез гемоглобина;
  • Обследования костного мозга – рентгенография;
  • Возможно, понадобится УЗИ обследование, для того, чтобы оценить состояние селезенки и печени.

Но при таком методе обследования есть риск того, что родовая деятельность может начаться раньше положенного срока. Кроме того, существует опасность занесения инфекции плоду. Поэтому стоит все обсудить со своим лечащим врачом, прежде чем принимать решение на проведение такого обследования.

Анализ крови талассемию может выявить практически сразу, поэтому если у Вас есть подозрения или Вы планируете здоровое потомство, то стоит пройти обследования в неотложном порядке.

Как лечить талассемию

Клинические рекомендации для профилактики и лечению талассемии может дать  только лечащий врач, он их основывает, смотря на степень тяжести и исходя из типа заболевания. Основной задачей при лечении талассемии является сохранение правильной концентрации гемоглобина крови.

Если это заболевание проходит в легкой форме, то лечение не назначают совсем.  Если же состояние средней тяжести, то потребуется периодическое переливание эритроцитов крови, особенно, если это бета – талассемия.

Также в комплексе к переливанию крови назначают препараты, которые приводят в норму уровень железа.

Если форма заболевания на стадии тяжелой формы, то переливания крови потребуются очень часто, с совместным приемом лекарств, которые выводят лишнее железо. Иногда это может быть затруднительным, так как нужен донор с похожим белковым составом крови. Если таковой есть, то он должен быть постоянным, иначе кровь не сможет «уживаться» и будет только хуже.

Если размеры селезенки сильно увеличиваются, то могут предложить операцию по удалению этого органа, если есть опасность для жизни и здоровья больного.

Еще один метод лечения – это пересадка костного мозга. Этим способом можно полностью избавить больного от талассемии, если операция пройдет успешно. Но есть и риск. Кроме  того, это очень дорогостоящая операция и ее послеоперационный период тоже. Поэтому позволить себе такую операцию могут лишь «единицы» больных.

Источник: https://dp3.ru/serdtse/simptomy-i-metody-lecheniya-talassemii.html

Талассемия: Симптомы , Причины, Лечение, возможные Осложнения

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией. Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

  • Бледность
  • Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
  • Головокружение или затрудненное дыхание
  • Отсутствие аппетита
  • Темный цвет мочи
  • Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
  • У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
  • Костные деформации на лице
  • Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности.

Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови.

Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

  • Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
  • Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
  • Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
  • Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него.

Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием.

Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Источник: https://mojdoktor.pro/talassemija/

Что такое бета-талассемия, ее симптомы, лечение

Бета-талассемия — унаследованное расстройство, которое влияет на цепи бета-глобина (белковые молекулы). Эти цепочки необходимы для синтеза гемоглобина А (соединения в крови, которое переносит кислород в клетки и углекислый газ от клеток).

Уменьшение цепей бета-глобина вызывает раннее разрушение эритроцитов. Существует четыре типа расстройства, и они различаются по тяжести симптомов. Талассемии были впервые обнаружены Томасом Кули и Перл Ли в 1975 году.

Ранние случаи заболевания были зарегистрированы у детей средиземноморского происхождения, и поэтому болезнь была названа в честь греческого слова «море», таласа.

Описание бета-талассемии

Бета-талассемия возникает из-за дефекта гена бета-глобина. Вскоре после рождения организм переходит от производства цепей гамма-глобина, которые соединяются с цепями альфа-глобина для продуцирования фетального гемоглобина (HbF), с образованием бета-глобиновых цепей. Бета-глобиновая цепь соединяется с цепями альфа-глобина для продуцирования взрослого гемоглобина (HbA).

Из-за уменьшения количества бета-глобиновых цепей у людей с бета-талассемией наблюдается избыток свободных цепей альфа-глобина. Свободные цепочки альфа-глобина становятся ненормальными компонентами при созревании эритроцитов. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме.

Лица с бета-талассемией могут продолжать производить цепи гамма-глобина в попытке увеличить количество HbF и компенсировать дефицит HbA. В обеих формах бета-талассемии человек будет испытывать сильную усталость из-за уменьшения или отсутствия взрослого гемоглобина (HbA), который необходим для переноса кислорода в клетки и необходим для выживания клеток.

Альтернативные имена, связанные с бета-талассемией минор включают талассемию минор, незначительный наследственный лептоциз и гетерозиготную бета-талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают в себя промежуточную анемию Кули и талассемию.

Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают анемию Кули, эритробластоидную анемию синдрома лепрофилактики детства гемоглобина, крупный наследственный лептоцитоз, средиземноморскую анемию, мокроцитемию, анемию клеток-мишеней и талассемию.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Как вылечить педикулез в домашних условиях

Симптомы незначительной бета-талассемии могут быть сходны с симптомами сидеробластной анемии (расстройства, характеризующегося низким уровнем гемоглобина, усталостью и слабостью) и серповидно-клеточной анемии (болезнь, которая изменяет форму эритроцитов, делая их неспособным функционировать). Симптомы бета-талассемии могут быть похожими на наследственную гемолитическую анемию с феохромоцитом (наличие эритроцитов в форме сферы).

Лица с бета-талассемией майора подвергаются риску развития остеопороза (заболевание приводит к ослаблению костей). Увеличенное потребление кальция и витамина D может помочь увеличить накопление кальция в костях, таким образом, делая кости более сильными и уменьшая риск развития остеопороза.

Лица с этой формой бета-талассемии присутствует с симптомами в течение первого года после рождения. Симптомы серьезны и могут включать:

  • Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
  • Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
  • Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
  • Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
  • Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
  • Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
  • Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
  • Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
  • Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
  • Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
  • Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Диагноз бета-талассемии

Завершение семейной истории, проведение полного физического обследования и результаты анализов крови (гематологические) могут привести к диагнозу бета-талассемии. Во время физического осмотра могут быть выявлены аномалии костей и массы или расширенные органы.

Пренатальное тестирование для выявления бета-талассемии можно выполнить, завершив амниоцентез (получение образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности).

Результаты лабораторных исследований будут варьироваться в зависимости от типа бета-талассемии, которую представляет пациент.

Бета-талассемия — аутосомно-рецессивное расстройство. Человек, который является носителем, не развивает расстройство, но может передать ген.

Существует 25% -ный шанс для каждой беременности, что заболевание будет передано детям, если оба родителя являются носителями этого признака и 100-процентный шанс, если оба родителя имеют эту черту.

Лица с миофасциальной талассемией являются носителями гена бета-глобина и поэтому обладают только одним из генов, необходимых для выражения расстройства. Эти люди обычно бессимптомны или имеют очень мало симптомов.

Бета-глобиновый ген обнаружен на хромосоме 11. Мутации (неправильная последовательность нуклеотидов, строительных блоков генов), приводящие к бета-талассемии, как правило, вызывают замещения (переключение одного нуклеотида на другой), хотя некоторые могут быть вызваны делециями (часть хромосомы, структуры, которая упорядочивает гены, отсутствует). Замены происходят внутри нуклеотида, и делеции происходят на хромосоме, на которой находится ген бета-глобина.

Кто болеет бета-талассемией

Бета-талассемия затрагивает мужчин и женщин в равной степени.

Признаки и симптомы

Симптомы бета-талассемии различаются по степени тяжести в зависимости от типа расстройства. Они могут быть хуже у людей, которые беременны, находятся под стрессом или недоедают.

Симптомы могут включать:

  • Усталость. Усталость вызвана сниженной способностью переносить кислород в эритроцитах, что приводит к снижению оксигенации клеток и тканей.
  • Анемия. Анемия — это уменьшение количества гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для переноса кислорода на красные кровяные клетки. При бета-талассемии наблюдается снижение уровня гемоглобина взрослого человека (HbA) и увеличение гемоглобина A2. Гемоглобин А2 представляет собой гемоглобин, содержащий цепочки дельта-глобина вместо бета-глобиновых цепей. Анемия чаще всего возникает во время беременности.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки может произойти из-за большего удаления дефектных эритроцитов. Это редко встречается у людей с бета-талассемией и может сопровождаться болью в верхней левой части брюшной полости.
  • Кожа. Цвет кожи лиц с бета-талассемией может быть бледным из-за лишения кислорода в крови.

Люди с более тяжелой формой бета-талассемии обычно начинают проявлять симптомы во время дошкольного возраста.

Симптомы могут включать:

  • Анемия.
  • Гипербилирубинемия. Билирубин является желтым пигментом желчи, который образуется в результате распада гемоглобина в эритроцитах. Избыточное количество билирубина в крови вызвано увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенкой.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки вызвано увеличением удаления дефектных эритроцитов. Эритроциты являются дефектными из-за увеличения количества тел включения, вызванных циркуляцией свободных цепей альфа-глобина.
  • Гепатомегалия. Увеличение печени может быть вызвано накоплением желчи из-за увеличения количества билирубина в крови.
  • Дополнительные аномалии. У лиц с бета-талассемией может быть желтое обесцвечивание (желтуха) кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови. Индивидуумы также могут страдать от замедленного роста и аномального внешнего вида.

Бета-талассемия легкого типа обычно не требуют лечения. Беременным женщинам, которые страдают от бета-талассемии, может потребоваться переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина. Лица с бета-талассемией могут быть обработаны переливанием крови и хелированием железа (связывание и выделение металла). Хотя индивидуумы с бета-талассемией обычно не нуждаются в переливаниях, в некоторых случаях это может быть необходимо.

Переливание крови проводится у людей, которые страдают серьезными симптомами, такими как анемия и нарушения роста и развития. Дети могут получать переливание каждые четыре-шесть недель. Высокий риск, связанный с переливанием крови, связан с перегрузкой железом, которая является фатальной. Накопление железа может привести к дисфункции сердца, печени и эндокринных желез.

Мониторинг уровней железа в организме имеет большое значение. Лица, получающие переливание крови, должны поддерживать общий уровень железа в организме на уровне 3-7 мг железа на грамм веса тела. С 2000 года существует три метода измерения уровня железа в организме. К ним относятся тест сывороточного ферритина (сывороточная болезнь), биопсия печени и рентгенологическое исследование.

Тест на содержание ферритина (железосодержащий белок) завершается путем тестирования образца крови на содержание ферритина. Этот метод является самым простым и доступным способом проверки содержания железа в теле, но он не является надежным.

Биопсия печени — инвазивная процедура, которая требует удаления небольшого кусочка печени.

Исследования показали, что биопсия печени очень точна в измерении уровня запасов железа в организме. Третий метод также очень точен при измерении запасов железа. SQUID — узкоспециализированная машина, и немногие центры в мире обладают этой передовой технологией. Железная перегрузка может быть предотвращена с помощью терапии хелатирования железа.

Хелатирующие агенты привлекают избыток железа и способствуют процессу связывания и детоксикации этого железа в организме. Препарат дефероксамин (десферол) является одним из наиболее широко используемых хелатообразующих агентов железа. Лечение завершается путем ночных вливаний дефероксамина или ежедневными внутримышечными инъекциями.

Инфузия используется для введения высоких доз, а низкие дозы вводятся инъекциями. Хелатирование при пероральном введении препаратом под названием деферипрон находится под экспериментальным исследованием и может быть альтернативой дефероксамину.

Лица, получающие переливание крови, должны уделять пристальное внимание потреблению железа в рационе. Детям до 10 лет рекомендуется принимать диетическое потребление железа по 10 мг в день или меньше. Индивидуумы в возрасте 11 лет и старше должны соблюдать диетическое потребление железа по 18 мг в день или меньше.

Продукты с высоким содержанием железа включают: говядину, бобовые, печень, свинину, арахисовое масло, чернослив, шпинат, изюм и листовые зеленые овощи. Люди должны избегать использования чугунной посуды, которая может обеспечить больше железа в пище во время приготовления. Трансплантация костного мозга является еще одной формой лечения бета-талассемии.

На результаты трансплантации большое влияние оказывает здоровье человека. Эта форма лечения возможна только в том случае, если у человека имеется подходящий донор. Исследователи изучают использование препаратов гидроксимочевины и бутиратных соединений для увеличения количества общего гемоглобина у людей с бета-талассемией.

Также проводятся исследования с использованием генной терапии, такие как замена стволовых клеток.

Источник: https://www.drvolkov.ru/beta_talassemia

Талассемия – что это за болезнь, симптомы, какие сдать анализы

Анемия кули или талассемия – заболевание, в ходе которого понижается синтез одной или нескольких полипептидных цепей, входящих в структуру гемоглобина.

Снижение синтеза приводит к структурным повреждениям кровяных клеток, разрушению мембран и большой потере эритроцитов в крови.

Талассемия: что это за болезнь, симптомы заболевания

Талассемия – наследственная гематологическая болезнь, которая проявляется в виде микроцитоза (наличие несостоятельных эритроцитов маленького размера, в виде мишени).

Первые симптомы заболевания – снижение эритроцитов (анемический синдром), увеличение селезенки и печени (гепатоспленомегалия), изменения в структуре костей (визуальные деформации).

Заболевание диагностируют в жарких странах, где происходят частые вспышки малярии – Индия, Африка, Юго-восточная Азия, Индонезия, ближний восток.

Диагноз – гемоглобинопатия диагностируют у 300 младенцев каждый год, большая часть этих малышей имеют гомозиготную форму, (β-талассемия), которая несовместима с жизнью и передается от обоих родителей.

Также существует гетерозиготная форма, которая проявляется только в экстренных случаях и не беспокоит человека в состоянии покоя (передается ребенку только от одного родителя).

По мнению ученых, на развитие генетического заболевания влияет неблагоприятная экологическая обстановка.

Основные факторы, провоцирующие развитие заболевания:

  • Ультрафиолетовое, ионизирующее излучение женского организма на период беременности;
  • мутагены – химические или физические факторы, которые приводят к мутациям или генным отклонениям;
  • злоупотребление беременной женщины цитостатиками (противоопухолевые препараты);
  • перенесенные вирусные заболевания (герпес, грипп, корь) особенно опасны на первом триместре беременности;
  • злоупотребление алкогольными напитками, курением (спиртное и сигареты обладают высокой мутагенной активностью).

Красные кровяные пигменты разносят кислород от легких по всем тканям и обратно, вытягивая из тканей углекислый газ.

Эритроциты вырабатываются из стволовых клеток (клетки начинают образовываться при формировании плода уже на 3 месяце беременности), активно выводят из организма продукты обмена и насыщают необходимым количеством кислорода.

Работа молекул становится неправильной, если эритроциты содержат патологический (аномальный) гемоглобин, который разрушает внутреннюю структуру.

Такое состояние называют гемоглобиноз или гемоглобинопатия. Любое нарушение в работе приводит к кислородному голоданию и разрушению клеток.

Эритропоэтин (особое вещество, которое контролирует рост эритроцитов) синтезируются почками, и при нехватке кислорода активирует кроветворение (эритропоэз). Каждая молекула содержит 300 млн. молекул гемоглобина и гемм (железо), которое необходимо для образования полноценного гемоглобина. Спустя 120 суток зрелый эритроцит перестает полноценно функционировать (стареет), теряет энергию и эластичность, в результате чего клетки организма истощаются.

Виды талассемии:

  • α-талассемия – дефект генов, несущих ответственность за синтез цепи α-глобина.

    Теряется способность транспортировать газы в организме;

  • Β-талассемия – дефект β-глобиновой цепи;
  • промежуточная – мутация 1 или 2 генов;
  • малая β-талассемия – мутирует один ген;
  • анемия Кули (большая) – поражаются сразу два гена;
  • αβ (смешанная) – нарушается ген α и β: гемоглобин в цепях не вырабатывается, что приводит к летальному исходу – ребенок погибает внутри утробы.

Талассемия у детей – симптомы

Если малыш унаследовал гены от обоих родителей, заболевание обнаруживают сразу после рождения крохи: голова увеличена в размерах (напоминает башню), верхняя челюсть выдается вперед, со временем расширяется носовая перегородка, ярко выражена желтушность кожных покровов.

Заболевание часто приводит к циррозу печени, стремительно развивается сахарный диабет, сердечная недостаточность, в желчных путях образуются билирубиновые камни.

К первому году жизни наблюдается деформация стоп – нарастает костная ткань. Ребенок быстро устает в школе, не усваивает материал, отстает в развитии. Физические нагрузки или любые физкультурные упражнения даются с трудом.

При обследовании внутренних органов обнаруживают увеличенную селезенку, анализы крови показывают чрезмерное количество железа. Талассемия развивается очень быстро, вероятность, что ребенок отметит двухлетие – крайне маловероятна.

Если ребенку передались гены мутации только от одного родителя, то болезнь может протекать в сонном режиме, и не беспокоить много лет. Признаки малой, часто бессимптомной талассемии: вялость в течение дня, быстрая утомляемость, мигрени и головокружение, плохая учеба в школе, легкая желтушность и бледная кожа, увеличенная селезенка, частые простуды из-за ослабленного иммунитета.

Талассемия: анализ крови и лечение

Единственная возможность полностью вылечиться – пересадка стволовых клеток головного мозга. Подобная операция очень сложная и дорогостоящая, не каждый сможет воспользоваться услугой.

Первые тревожные звоночки обнаруживают еще в период беременности (проводят исследование анатомической жидкости).

Также обследуют кровь на наличие гипохромной гиперрегенераторной анемии (выявляют неполноценные эритроциты). Если болезнь обнаружена на ранних сроках беременности, рекомендуют прерывание.

Лечение тяжелой формы заболевания заключается в переливании крови (при диагностировании болезни сразу после рождения, такие меры показаны уже на первых месяцах жизни).

Несмотря на постоянные переливания, гемоглобин постоянно снижается на протяжении всей жизни.

цель донорского переливания – обновление кровяных клеток, временное восстановление оптимального уровня гемоглобина.

Сложность в том, что через несколько лет (3-4 года) восприимчивость к донорской крови усиливается, переливание необходимо делать от нескольких конкретных доноров, а не просто по совпадению резус-фактора и группы.

При более легкой форме заболевания назначают препарат «Десферал», лечение внутривенными инъекциями (многочасовыми восстановительными капельницами).

В некоторых случаях (гиперспленизм), прибегают к хирургическому вмешательству – удаляют селезенку, если она увеличилась до критических размеров.

Операцию по удалению органа нельзя делать детям до 5 лет. Минус – возможно увеличение печенки через несколько лет.

Малая талассемия не нуждается в лечении,  в целях профилактики назначают фолиевую, аскорбиновую кислоту, особенно на период беременности.

С этой статьей читают:

Чем опасен повышенный билирубин

Атеросклероз: симптомы, лечение

Источник: https://xn--80ajamittfn6b.xn--p1ai/talassemiya/

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Ваш семейный доктор
Флебодиа 600 как пить

Закрыть