Что такое гемофилия и как передается

О наследственном заболевании, которое портит жизнь мужчинам

что такое гемофилия и как передается

МОСКВА, 17 апр — РИА Новости, Мария Марикян. Легкий ушиб может привести к большой гематоме, а незначительный порез — к кровотечению, которое долго не останавливается. Тем, у кого гемофилия, в повседневной жизни нужно быть предельно внимательными. Ведь любое неосторожное движение чревато очень серьезными последствиями — из-за нарушения свертываемости крови. О людях с «бурлящей кровью» — в материале РИА Новости ко Всемирному дню гемофилии.

Редкое заболевание

Во всем мире гемофилией страдает около четырехсот тысяч человек. В России, согласно статистике Минздрава, почти десять тысяч пациентов с этим диагнозом. Кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы приводят к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы.

Внутреннее кровотечение порой начинается само по себе, не обязательно даже ударяться обо что-то. Президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев в комментарии РИА Новости объясняет: болеют этим только мужчины, а женщины являются носителями гена.

Между тем, по данным исследователей, у 30% мальчиков недуг возникает из-за «спонтанной мутации» — в группе риска может оказаться любая семья.

«Под «брендом» гемофилии выступают и другие заболевания свертываемости крови, которые встречаются и у слабого пола. Например, болезнь Виллебранда. Если женщина страдает от какого-то вида кровоточивости, нужно срочно идти на прием к гематологу», — говорит Жулев.

Программу лечения больных гемофилией в России запустили сравнительно недавно — в 2005-м. «За это время случился огромный перелом. От состояния глубокой инвалидности и непродолжительной жизни мы пришли к тому, что люди могут жить качественно и долго». У самого Юрия тот же диагноз. В семь лет он еле передвигался на костылях и почти не выходил из дома, а современные дети с таким недугом спокойно посещают в школу и занимаются оздоровительной физкультурой.

У людей с гемофилией, как правило, серьезный дефицит одного из факторов крови (группа веществ, содержащаяся в плазме и тромбоцитах — они как раз и обеспечивают свертывание).

«Этот фактор вводится внутривенно. Уже с двенадцати лет пациенты учатся делать уколы самостоятельно. Чтобы не допустить кровотечения, лекарство нужно получать регулярно для профилактики, — раскрывает нюансы Жулев. — Если раньше люди не выходили из больниц, то теперь количество госпитализированных, к примеру, по регионам снизилось в пять раз».

Поскольку препарат включен в программу Минздрава «12 высокозатратных нозологий», его предоставляют всем нуждающимся за счет бюджета. «На одного пациента может уходить от полутора-двух миллионов рублей до десяти и выше в год. Все зависит от тяжести заболевания, веса пациента и прочих показателей», — говорит Юрий.

Ученые не покладая рук работают над методиками лечения. «В России зарегистрирован первый подкожный препарат. В госпрограмму его включат со следующего года. Больше не придется делать внутривенные инъекции. Лекарство потребуется вводить раз в одну-две недели или же раз в месяц — зависит от предписаний врача. Это огромный прорыв, — комментирует Жулев.

— Его все ждут, особенно дети с ингибиторной формой гемофилии — при ней стандартные дозы препарата не действуют, поскольку вырабатываются антитела. Сейчас ученые проводят пострегистрационные исследования, чтобы наработать опыт. Что касается «горизонтов» — полным ходом идут клинические исследования в области генной терапии для больных гемофилией».

«Не давали умереть»

Подкожные инъекции пока доступны единицам россиян. В их числе — 30-летний Арсений Духинов. Сегодня он на пути из Нижнего Новгорода в Москву. «Еду как раз за очередной подкожной инъекцией. Первую ввели неделю назад», — начинает он рассказ о себе.

«У меня гемофилия А — это тяжелая форма. До десяти лет я никакого лечения не получал. Его в России и не было. Тогда больным вводили криопреципитат — комплекс компонентов из донорской крови. Очень неэффективный препарат — от него лопались сосуды Да и ставили его по факту, когда случалось кровотечение. О профилактике речи не шло. Мне не давали умереть, но и полноценным это лечение нельзя назвать», — вспоминает Духинов.

Проблемы со здоровьем у Арсения возникли, когда ему не было и года. «Стоило как-то подвигаться — тут же образовывался синяк. Однажды опухло колено, я не мог его сгибать, плакал: произошло кровоизлияние в сустав. Болезнь досталась мне по наследству. Поскольку она передается по женской линии, моему сыну, если он у меня будет, ничего не грозит. А вот дочка станет носителем, и ее сын может родиться с гемофилией с вероятностью 50%».

Детство Арсения прошло в четырех стенах в обнимку с костылями. «Мои сверстники играли в футбол, собирались компаниями. Все, что светило мне, — лавочка у подъезда. В детсад я не ходил. Родители добились, чтобы меня взяли в общеобразовательную школу.

Но из-за кровоизлияний, которые сковывали меня в движениях, я много пропускал. Они могли начаться ни с того ни с сего. К примеру, посреди ночи или после пережитых эмоций. Я с детства был одиночкой, но на дни рождения всегда собиралось много людей.

И вот сегодня мы веселимся и радуемся, а на следующий день я встать не могу».

Когда Арсений был подростком, недостающий компонент в крови — фактор свертываемости восемь — за рубежом уже использовали вовсю. «С десяти до 16 лет меценаты из Италии поставляли мне фактор восемь, который вводили внутривенно. Мы вышли на них через благотворительную организацию».

Позже появилась возможность получать лекарство в России. Если криопреципитат вводили только по факту, то фактор восемь — регулярно, в качестве профилактики.

«Если бы удалось вовремя начать прием препарата в нужных дозах, обошлось бы без последствий, — объясняет молодой человек. — А так с конца 90-х меня мучили гемартрозы колена — сустав разрушался. Я стал сильно хромать. Разница с другой ногой была в четыре сантиметра.

Чтобы избежать проблем с позвоночником, решился на замену сустава. Восстанавливаюсь помаленьку до сих пор».

Для поддержания всех компонентов крови на нужном уровне Духинов начал делать по три внутривенные инъекции в неделю. «Приноровиться можно, это только кажется, что сложно. Безусловно, радует, что от болезни практически избавляешься, если вводишь раз в две недели лекарство подкожно», — не скрывает воодушевления он.

При всех проблемах гемофилия никак особенно не сказывается на развитии детей и подростков. «Я окончил ВШЭ, занимаюсь предпринимательством, много путешествую. Главное — принимать профилактику и быть осторожным!»

«Пока держимся»

У шестилетнего Андрея Денисова из Подмосковья — ингибиторная форма гемофилии. «Ему было шесть месяцев, когда он ударился о кроватку и повредил нос. Лицо опухло, посинело. В больнице выяснилось, что у Андрея гемофилия», — рассказывает Евгения, мама мальчика.

Андрей бесконечно набивал шишки на ногах и руках. «Чуть что — мы бегом в ближайший травмпункт за уколом. Кололи от случая к случаю, без профилактики. Когда сыну исполнился год, я начала вводить ему лекарство сама».

Со временем инъекции фактора восемь перестали работать. «У Андрея есть здоровый брат, старше на пять лет. Однажды они вместе играли, Андрюша упал и порвал уздечку под языком. Кровь не останавливалась всю ночь, лекарство не действовало. Тогда у нас и выявили ингибитор».

Ребенку назначили терапию, но пока эффекта не достигли — организм не принимает стандартные дозы фактора восемь. «У нас был год перерыва. Тогда кололи только препараты шунтирующего действия — они останавливали кровотечение. С марта 2019-го мы снова на терапии фактора восемь. Теперь уколы по два раза в день. За один подход — пять шприцев», — вздыхает мать.

Несмотря на тяжелый недуг и большую дозу лекарств, сын, по словам Евгении, очень шустрый и активный: «До всеобщей самоизоляции ходил на разные кружки, занимался подготовкой к школе. Конечно, за маленьким ребенком, которому нужно постоянное движение, не всегда уследишь.

Как-то раз схватил уличный градусник, побежал по коридору, упал, поцарапался. Пришлось швы накладывать, почти месяц восстанавливался. В другой раз шлепнулся на пол со стулом в руках, разбил губу — еле остановили кровь.

Сейчас он на большой дозе препаратов, стараемся не ограничивать его в движениях, чтобы не чувствовал себя совсем уж взаперти».

Евгения возлагает большие надежды на новый препарат: «Врачи обещают, что подкожные инъекции помогут детям с ингибиторной формой гемофилии. Пока держимся, но ждем лекарство с нетерпением».

«Попытаюсь договориться с совестью»

При тяжелой форме гемофилии полноценные занятия спортом — большая редкость. Однако 34-летний житель Подмосковья Алексей Шустов все свободное время проводит в спортзале. Участвует в соревнованиях по пауэрлифтингу и занимает призовые места. А еще Алексей — мастер спорта по жиму штанги лежа (Федерация AWPC).

«Врачи в детстве объясняли, что у людей с гемофилией «бурлящая кровь», ей постоянно нужно «выходить за пределы». Первое серьезное кровотечение у меня было в четыре года: упал с дивана, ушиб колено. С тех пор этот сустав — моя ахиллесова пята. Прооперировали четыре года назад. Реабилитацией занимаюсь по сей день», — рассказывает Шустов. Была бы профилактика с детства, до такого бы не дошло, уверен он. «А еще, если бы не спорт, не знаю, что из меня получилось бы».

Алексей говорит, что в детстве его сложно было удержать дома — еще школьником он постоянно играл со сверстниками в футбол, убегал на прогулки. Конечно, без ушибов и осложнений не обходилось. Уровень фактора восемь в его крови — 0,8 процента. «У здорового человека этот показатель — 100-150», — уточняет Шустов.

В какой-то момент он решил с головой уйти в спорт. «Мне было семь, когда произошло кровотечение в тазобедренный сустав. В тот день я с друзьями играл в футбол. Родителям ничего не сказал. Сел за уроки, а потом встать не смог. Сустав опух — не разогнуть.

Мы неделю кололи этот безнадежный криопреципитат и поняли: своими силами не справляемся. В итоге в больнице я пробыл полтора месяца. Похудел на десять килограммов, прихрамывал. Тогда и подумал, что, возможно, спорт вернет меня в строй.

Вот уже больше двадцати лет тягаю железо».

Впервые Алексей принял участие в соревнованиях в 2006-м. «Тренер, с которым я по-прежнему готовлюсь к турнирам, не знает, что у меня гемофилия, — улыбается Шустов. — В конце 2019-го я шел на соревнования по жиму, но рука подвела. Вешу сто килограммов, поднял во время подготовки 190 два раза. Хотел выйти на 200, пока не смог».

Отсутствие эффективной профилактики в раннем возрасте дает о себе знать, считает Алексей. «У меня были кровотечения во все крупные суставы: локтевые, плечевые, тазобедренные. С возрастом это ощущается все больше. Гемофилия начинает выигрывать».

Раньше у молодого человека было по пять тренировок в неделю, теперь пришлось сократить до двух. «Если прислушаться к здравому смыслу, то на самом деле пора сбавить обороты и тренироваться без фанатизма. Но меня вырастили спортсмены. Сложно от этого отказаться. Поскольку я занимаюсь в зале, профилактику принимаю каждый день. За исключением выходных — чтобы организм отдохнул».

Алексей работает в сфере IT, женился, растит сына — сейчас ему шесть. «Уже все родные и друзья знают, как мне ставить укол. Только кот пока не научился! Иногда и незнакомцы приходят на помощь: как-то просил проводницу в поезде зажать руку — забыл жгут. А так, во время каких-то поездок приходилось прямо в туалете делать укол».

Алексей ждет новый препарат «как чудо». «Готов даже поставить спорт на паузу на полгода-год, чтобы организм восстановился. А после очень хотелось бы вернуться к соревнованиям». Но на прощание обещает бережнее относиться к себе: «Надеюсь, получится договориться с совестью. Либо с гемофилией!»

Источник: https://ria.ru/20200417/1570151295.html

Гемофилия — причины, симптомы, опасности, проявления, диагностика

что такое гемофилия и как передается

В мире много болезней, об одной известно больше, другая — в процессе изучения. Статья расскажет о нарушении под названием гемофилия. В народе так и назвали «болезнь королей», но обнаружить заболевание можно не только у представителей этого круга.

Что это за патология

Это «молодое» заболевание, которое появилось в 19 веке.

Гемофилия – это наследственная болезнь, при которой кровь не способна свертываться.

При порезе кровотечение сложно остановить, но малейшая царапина не приведет к смерти из-за потери крови. Опасна эта болезнь при обширных ранениях, кровоизлияниях во внутренние органы, мышцы и суставы.

Она проявляется спонтанно или в результате хирургического вмешательства.

Виды и классификация

Отсутствие в крови одного из необходимых белков, либо малое содержание приводит к несвертываемости крови. Выделяют несколько видов болезни.

  1. Гемофилия А – недостаточность в крови нужного белка – антигемофильного глобулина (фактор VIII), который нарушает синтез тромбокиназа. Это классическая форма, встречающаяся у 80-90% случаев болезни. Страдают только мужчины.
  2. Гемофилия В – недостаток фактора IX – компонент тромбопластина плазмы, который отвечает за образование вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия С – самая редкая форма, обусловлена недостатком фактора XI. Проявления отличаются от других видов, могут болеть и мужчины, и женщины.

На тяжесть заболевания оказывает влияние активность в плазме того или иного фактора. Их недостаток приводит к потере свертываемости крови.

Нарушение классифицируется по степеням.

  1. Легкая – активность фактора свертывания крови от 5% и выше, характеризуется сильным кровотечением в результате серьезной травмы, в ходе операции. Тесты на свертываемость почти в норме.
  2. Средняя – уровень активности фактора 1-5%, возможны спонтанные кровотечения.
  3. Тяжелая – концентрация фактора 1% и ниже, обнаруживается в раннем возрасте. Проявляется в спонтанных кровотечениях в суставы, возникновение гематом без травмы.

Причины возникновения

Ученые долго считали, что гемофилия может быть вирусной и появляться из-за слабого иммунитета. Позже выяснилось, что это – генетическое отклонение, которое возникает в хромосоме X и вызывает нарушение свертываемости крови. Это и есть причины возникновения гемофилии.

Механизм развития болезни и локализация

Дефицит любого из факторов свертываемости крови приводит к несвоевременному образованию тромба. Гемофилия A и B характеризуются длительными, повторными и отсроченными кровотечениями.

Локализация кровотечения меняется с возрастом. У детей частые кровотечения из слизистых оболочек (нос, рот), появляются гематомы после небольшой травмы.

Взрослея, нагрузка на суставы растет, так как повышается двигательная активность. Обнаруживается кровоизлияние в суставы (гемартроз). Скапливаться кровь может и в тканях внутренних органов.

Появляющиеся синяки обширные, долго не проходят, появляются снова. Рассасывание может длиться около 2 месяцев.

Возможные осложнения

При кровоизлиянии в сустав он становится болезненным, появляется отек, движение им затрудняется. Чаще всего страдают коленные, локтевые и голеностопные суставы. Если случится повторное кровоизлияние, то существует вероятность тугоподвижности и деформации суставов.

Необходимо вовремя проводить лечение таких кровотечений. Это поможет купировать и нейтрализовать их с максимальной эффективностью. Вовремя проведенная терапия поможет не допустить артропатию.

Опасным может стать появление гематомы, где содержание крови составляет от 0.5 до 3 литров. Появляется вероятность, что они сдавят нерв или сосуды. Признаком является сильная боль, ишемия, частичная или полная утрата движений (паралич).

Гематома может быть мышечная, межмышечная или забрюшинная. Подобные осложнения вызывают повышение температуры, слабость организма и даже нарушение сна.

Опасны кровоизлияния в глазное яблоко, они могут привести к слепоте.

Тяжелые случаи болезни могут вызвать желудочные, кишечные и почечные кровотечения, что грозит летальным исходом.

Проявления

Заболевание выявляют при рождении ребенка. На это указывают такие признаки, как:

  • длительное кровотечение из пупочной раны (несколько дней);
  • гематомы на голове;
  • кровоподтеки из мест уколов.

Средняя и легкая степени заболевания в этот период не распознаются. Взрослея, кровотечения будут становиться чаще – при прорезывании зубов, при первых падениях.

Далее гемофилия у детей имеет такие же симптомы, как у взрослых: долго не проходящие синяки, кровоизлияния в мышцы, в суставы. Часто встречающийся симптом – сильные носовые кровотечения, которые трудно остановить. Кровь может присутствовать в моче и кале.

При таких признаках необходимо обратиться к врачу, ведь не всегда это может быть гемофилия. Например, кровь из носа – слабые носовые сосуды, кровь в моче – заболевание почек, а в кале – возможная язва.

Гемофилия у женщин – крайне редкое явление, зарегистрированных случаев всего 60 в мире. Основные симптомы одинаковы. Во время менструального цикла кровотечение будет продолжительнее, болезненнее. В дальнейшем возможны гинекологические проблемы – возникновение фиброидов и полипов.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Гипоксемия что это такое

Диагностика

Специалисты, к которым можно обратиться, чтоб поставить диагноз – гематолог, генетик, неонатолог. В лаборатории берут анализ ДНК и проводят полное обследование, чтоб узнать какого фактора свертываемости крови не хватает. Также определяют нарушение образования тромбопластина, изменение времени свертывания крови.

Семьям, ожидающие появление малыша, но находящиеся в группе риска, необходимо постоянное наблюдение врачей, консультации.

Гемофилия неизлечима, а терапия носит поддерживающий характер. При этом больному вводят внутривенно концентраты того фактора свертываемости, который является дефицитным.

Кто в группе риска

Гемофилией страдают мужчины, а передается она по женской линии. Гены, которые отвечают за факторы свертываемости, находятся в X-хромосоме, наследуется как рецессивный признак.

Следовательно, гемофилии подвержены мальчики, а девочки ее носительницы, так как одна здоровая X-хромосома доминирует. Рождение больного сына, если мать-носительница, а отец здоровый, составляет 50:50.

Девочки крайне редко рождаются с этой болезнью. При этом мать должна быть носителем и больной отец.

Хотя гемофилию невозможно вылечить на сегодняшний день, но поддерживающая терапия позволяет дожить до преклонного возраста, снижает вероятность стать инвалидом. Для этого нужно постоянно наблюдаться у специалиста.

При болезни спорт не противопоказан, ведь мышцы станут сильнее, а это дополнительная защита от кровотечений. Лечащий врач поможет подобрать необходимый комплекс упражнений.

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии, который обращает внимание на эту болезнь. И главное, напоминает, что гемофилия – не смертельный приговор.

Материал подготовлен специально для сайта venaprof.ru под редакцией врача Канцер М.А.

Специальность:

инфекционные заболевания, общая гигиена, вирусология.

Источник: https://venaprof.ru/gemofiliya/

Гемофилия: что это такое за болезнь, лечение, симптомы, причины — Про Кровь

что такое гемофилия и как передается

Гемофилия — основные симптомы: Кровоточивость дёсен Носовые кровотечения

Гемофилия – это заболевание, которое неразрывно связано с х хромосомой.

Патология передается по наследству, в результате чего рождаются дети со склонностью к кровотечениям. Болезнь характеризуется проблемами со свертываемостью крови, а потому может быть очень опасна.

Лечение гемофилии представляет собой сложный процесс трансфузии гемоконцентратов.

Несмотря на свою опасность, бояться заболеть стоит далеко не всем. Шанс возникновения патологии есть только у лиц мужского пола. Гемофилия у женщин возможна исключительно в виде носительства. Случаев, чтобы заболела представительница прекрасного пола, не было зарегистрировано. Однако матерям-носительницам приходится беспокоиться о том, что болезнь может передаться их сыновьям.

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания

Описание патологии

Название болезни образовано от греческих понятий гема и филиа, которые переводятся как кровь и любовь. Из этого можно выявить суть патологии, а именно – недостаточную свертываемость крови. Это связано с дефицитом особых белков, называемых факторами свертывания. В нормальном состоянии они занимаются биохимическими реакциями, образуя тромбы и препятствуя кровотечениям.

Из-за недостатка факторов начинается гемофилия, то есть кровь сворачивается слишком медленно. Это значит, что даже небольшое кровотечение будет продолжаться так долго, что потенциально способно стать опасным для жизни. Существует два вида факторов гемофилии, в зависимости от которых болезнь подразделяют на два типа:

  • Тип А. Диагностируется в случае недостатка VIII фактора, антигемофильного глобулина, сокращенно АГГ.
  • Тип В. Связан с недостаточным количеством IX фактора, иначе называемого фактором Кристмаса.

Более 80% всех случаев возникновения заболевания приходятся на первый тип. Именно он считается классической гемофилией. В целом болезнь является относительно редкой. Классической гемофилией болеют до десяти человек на каждые сто тысяч новорожденных. Тип В встречается ещё реже – менее одного случая заболевания на каждые сто тысяч детей.

Некоторые ученые выделяют так называемый тип С. В этом случае болезнь передаётся по аутосомно рецессивному наследованию, либо же с неполной пенетрантностью.

Однако такое заболевание вызывает совершенно иные симптомы и провоцируется иными причинами.

Хотя все виды патологии являются передающимися по наследству, большинство ученых не считают тип С видом гемофилии, а относят его к другой категории болезней.

Почему развивается болезнь?

Причинами развития патологии являются генетические факторы. Болезнью нельзя заразиться, она может только наследоваться. Присутствие гена гемофилии наблюдается только в Х-хромосоме. В связи с этим женщины не болеют, но становятся переносчиками. Носительница гемофилии передает заболевание своим детям. Благодаря генетике врачам удается определить появление болезни ещё до рождения малыша.

Рецессивный ген гемофилии связан с Х-хромосомой. В отличие от девочек, у мальчиков такая хромосома только одна.

В результате во время формирования плода наследуются мутации, и гарантировано возникает гемофилия у мужчин.

Причины, по которым в хромосомах людей происходят подобные изменения, по-прежнему остаются неизученными. Однако доказано, что патология запрограммирована на генетическом уровне.

Схема наследования гемофилии

Врачам несложно рассчитать вероятность гемофилии в разных семьях. Например, если болен отец, но мать здорова, то все мальчики в семье тоже будут здоровыми, а вот все девочки станут носителями гемофилии. В случае рождения детей от матери-переносчика и здорового отца, вероятность появления больного мальчика и дочери-носителя составит 25%.

Наследование гемофилии происходит по определенным закономерностям, потому что рецессивный ген гемофилии сцеплен с полом.

Для возникновения патологии требуется попадание Х-хромосомы в яйцеклетку или сперматозоид, а также необходимо присутствие второй рецессивной аллели гена.

У женщин вторая Х хромосома может содержать второй доминантный парный ген, который подавляет болезнь. У мужчин подобного произойти не может, а потому гемофилией страдают только они.

Обратите внимание. Гемофилия и дальтонизм – две совершенно разные болезни, однако они обе передаются по рецессивному гену, сцепленному с полом.

В редких случаях плод может получить две Х-хромосомы, содержащие ген гемофилии. Однако при таком раскладе на четвертой неделе вынашивания ребенок становится нежизнеспособным, у матерей происходят выкидыши. Таким образом, больные женщины не могут появиться на свет, однако рождаются девочки с носительством.

Проявления болезни

Гемофилия у детей в тяжелой форме становится заметной ещё с самого раннего возраста. Сразу после родов у новорожденных наблюдаются многочисленные гематомы, синяки, кровоизлияния и другие следствия повреждений.

Обычно признаки локализуются в области промежности и ягодиц, а также у них происходят кровотечения из пупочной ранки.

Позднее, когда у детей начнут прорезаться зубы, этот процесс будет сопровождаться сильным выделением крови.

У малышей старше полугода заподозрить типы гемофилии можно по кровоподтекам, которые образуются даже при очень слабых ушибах. Если ребенок прикусит щеку или язык, кровь остановится только минут через двадцать, и это при условии, что укус был легким. Позднее кровотечения от подобных повреждений могут возобновиться, что является одним из самых характерных признаков болезни.

При гемофилии прорезывание зубов сопровождается сильным выделением крови

У человека ген гемофилии приводит к регулярному формированию синяков, которые очень долго не рассасываются. Даже если они все-таки уходят, то позднее могут вернуться. Понять, что болезнь наследуется ребенком, можно по синяку, который не исчезает на протяжении двух месяцев. При этом можно проследить изменения в цвете. Они происходят последовательно:

  • Поначалу синяки голубые;
  • Со временем они становятся фиолетовыми;
  • Фиолетовый цвет сменяется на бурый;
  • На заключительном этапе, перед исчезновением, синяки приобретают золотистый оттенок.

Однако больные гемофилией сталкиваются с куда более опасным признаком болезни, чем непроходящие следы ушибов. При мутированном генотипе мальчикам стоит опасаться внутренних кровотечений. Нередко у пациентов происходят кровоизлияния в глаза или другие органы. Родители должны внимательно следить за состоянием сына, так как следствием подобной кровоточивости становится слепота или даже смерть.

Особенности течения болезни

Когда гены гемофилии передаются следующему поколению, у ребенка возникает одна из трех форм болезни.

В случае с легкой степенью тяжести, заметить продолжительные кровотечения можно, только если человек подвергся хирургическому вмешательству или получил травму.

При умеренной форме вызванные симптомы наблюдаются уже с детства. Гемофилия у детей начинает проявляться кровотечениями после ушибов и обширными гематомами.

Основным клиническим признаком гемофилии является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца

Если малыш получил тяжелую форму патологии, то признаки будут особенно очевидны в период роста зубов. Также проблемы проявятся по мере увеличения активности малыша. Когда он начнет много двигаться, ползать и ходить, он будет больше падать и получать повреждения, из-за которых пойдут кровотечения.

Обратите внимание. У больного ребенка будет регулярно идти кровь из носа.

Признаки патологии у детей до трех лет включают в себя формирование гемоартрозов. В первую очередь затрагиваются крупные суставы, такие как:

  • Голеностопные,
  • Лучезапястные,
  • Локтевые,
  • Коленные,
  • Плечевые,
  • Тазобедренный.

При поражении данных зон ребенок начинает хуже двигаться, он испытывает боль, у него увеличивается температура тела, а области гемоартроза отекают.

Наследственная гемофилия нередко проявляется самопроизвольной гематурией, хотя иногда она возникает в результате травм, полученных в области поясницы.

У больных формируются сгустки крови в мочевыводящих путях, которые проявляют себя почечными коликами.

Как бороться с болезнью?

При мужском поле гемофилия остается с человеком от рождения и до смерти. Так как болезнь является генетической, от неё нельзя избавиться. Лечение гемофилии происходит по двум направлениям. Первое является профилактическим, а второе оказывается болевшим по требованию, то есть если у них обострились геморрагические проявления.

Гемофилию можно контролировать введением в организм больного недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается избежать обильного кровотечения и связанные с ним последствия

Профилактика проводится людям, страдающим от тяжелой формы патологии. Им до трех раз в неделю вводят концентраты факторов свертывания, то есть проводят заместительную гемостатическую терапию. Это позволяет предупредить гемофильную артропатию и другие кровоизлияния. Если у пациента проявится геморрагический синдром, ему должны будут ввести повторные трансфузии лекарства.

Обратите внимание. В качестве дополнительной меры воздействия применяются свежезамороженные гемостатики, эритромасса и плазма.

Если больному гемофилией требуется какой-либо вид инвазивного вмешательства, например, операция или наложение швов, процедура должна обязательно сопровождаться гемостатической терапией.

В случае неэффективности обращаются к плазмаферезу. В обычной жизни, если человек получает травму и у него возникают кровотечения, следует использовать гемостатическую губку.

Пациенту накладывают повязки и применяют тромбин для обработки ран.

Даже в случае неосложненных кровотечений человеку требуется обеспечить покой, а пораженная область должна оставаться неподвижной. В дальнейшем пациента будут лечить посредством легкого массажа, электрофореза, УВЧ и других процедур. Также всем больным гемофилией рекомендуют насытить рацион фосфором, солями кальция и витаминами групп А, В, С и D.

Прогноз

Гемофилию относят к неизлечимым заболеваниям, а потому врачи могут лишь оказывать поддерживающую терапию и, по возможности, контролировать состояние пациента.

Так как основу лечения составляет введение донорской крови, велика вероятность заражения гепатитом, СПИДом и другими патологиями. При этом страдающим от гемофилии ни в коем случае нельзя принимать препараты, уменьшающие свертываемость.

Помимо специализированных средств, такими свойствами обладает, например, обычный аспирин.

Легкая форма болезни не сказывается на продолжительности жизни, а вот тяжелая имеет плохой прогноз из-за массивных кровотечений.

Больным детям необходимо всегда держать рядом специальный паспорт, в котором указывается их группа крови, тип болезни и другие важные факторы.

Обычно ребенку с гемофилией приходится постоянно наблюдаться у педиатра, гематолога и многих узконаправленных специалистов.

Источник: https://igl-clinic.ru/krovotecheniya/gemofiliya-chto-eto-takoe-za-bolezn-lechenie-simptomy-prichiny.html

Гемофилия — это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может.

Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре.

Однако если подагра – болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

  1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
  2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
  3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме.

Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба).

Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.

Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш).

Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

  1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
  2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
  3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
  4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
  5. Кровоизлияния в суставы.
  6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Сульфаниламиды что это такое

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

  • тромбинового времени;
  • микста;
  • протромбинового индекса;
  • количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно.

В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей.

Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями.

Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения – гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз.

Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения.

Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания.

Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, цитомегаловирусные инфекции, герпесы и – самое страшное – ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет.

Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.

Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Источник: https://FB.ru/article/189562/gemofiliya---eto-chto-za-bolezn-kak-peredaetsya-i-kakovyi-simptomyi-gemofilii

Почему гемофилия — царская болезнь

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от «жидкой крови» скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями.

Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия.

Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о «жидкой крови» встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь.

Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в «порочном круге» тогда еще ничего не было известно.

Да и название было иное — Отто именовал ее «предрасположенностью к кровотечениям», а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как «викторианская болезнь», или «царская болезнь». Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена.

У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — «в болезни рожать детей», и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика.

Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для «галочки», а пошло впрок.

Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков.

Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема «кислородных коктейлей» мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю.

Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках «затворить» кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это «мужская» болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена.

Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%.

Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии.

Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с «жидкой кровью», контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови.

Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства.

Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось.

За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Источник: https://www.kramola.info/vesti/metody-genocida/pochemu-gemofiliya-carskaya-bolezn

Гемофилия: что это за болезнь у детей и взрослых, симптомы, причины и лечение

» Организм человека

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

  • 2 Тонкости классификации
  • 3 Симптоматика и клинические проявления
  • 4 Принципы эффективной диагностики
  • 5 Лечение
  • 6 Рецепты народной медицины
  • 7 Возможные последствия и осложнения
  • 8 Профилактика
  • 9 Прогноз

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови.

В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу.

Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

Даже такая мелочь, как выпавший зубик, может иметь самые серьёзные последствия

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

  • Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

Здоровый отец / мать носитель

  • При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

Больной отец / здоровая мать

  • Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Больной отец / мать носитель

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными).

Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он.

Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов.

Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности.

Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Дарсонвализация что это за процедура

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

  • Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
  • Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
  • Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

  • Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
  • Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
  • Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Какие бывают типы гемофилии?

Гемофилия – болезнь неоднородная. Она подразделяется на три типа.

Если в результате дефекта будет недостаток 8-го фактора, человек будет страдать гемофилией А. При дефиците 9-го фактора развивается гемофилия типа В.

Источник: https://AptekaTamara.ru/bolezni/gemofiliya-u-zhenshchin.html

Что такое гемофилия

Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев — талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных — по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Источник: https://hemophilia.ru/ob_hem/514-chto-takoe-gemofiliya.html

Гемофилия это что за болезнь, как передается, типы, клинические симптомы, лечение и профилактика

Гемофилия – это наследственное заболевание, оно характеризуется повышенной кровоточивостью. Болезнь связана с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для процесса свёртывания (коагуляции). Даже при незначительных повреждениях кровь из ран течёт долго.

Гемофилия – болезнь мужчин, женщины этим заболеванием не страдают. Они являются только носителем гена гемофилии, при этом признаков заболевания у носителей болезни не наблюдается.

Гены, которые ответственны за развитие заболевания, сцеплены с половой Х хромосомой. Болезнь наследуется по женской линии.

У женщины, носительницы гена гемофилии, в 50% случаев рождается больной мальчик. Наследственный дефект передаётся через внешне здоровую мать. Здоровый отец и мать-носитель с одинаковой вероятностью могут родить как здорового, так и больного ребёнка.

У больного гемофилией мужчины сыновья не наследуют нарушение коагуляции и их потомство не наследует заболевание. Дочери же, напротив, оставаясь сами здоровыми, передают гемофилию своему потомству.

Врождённая гемофилия – это 70% всех случаев заболевания. Пациенты наследуют форму и тяжесть течения болезни.

Признаки гемофилии

Признаки заболевания проявляются в раннем детстве. С возрастом проявления кровоточивости становятся менее выраженными. Гемофилия опасное генетическое заболевание.

У больных кровоточивость развивается в то время, когда мальчик начинает учиться ходить. Бытовые травмы, ушибы вызывают большие подкожные, внутримышечные и внутрисуставные кровоизлияния.

В редких случаях гемофилия проявляется в младенческом возрасте. От малейшего давления на кожу появляются синяки. У мальчиков, которые страдают гемофилией, тонкая бледная кожа, практически не развивается подкожная жировая прослойка. Мальчики имеют такой хрупкий вид, кажется, что стоит к ним прикоснуться и они могут рассыпаться.

Что такое гемофилия

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Опасности заболевания

Источник: https://zdorovo16.ru/serdce/gemofiliya-foto.html

Гемофилия

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.

Процесс свертывания крови затрагивает ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами с I по XIII и написанных римскими цифрами. Если слизистая оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты (элементы крови) собираются в поврежденную область, чтобы сформировать начальную пробку.

Эти активированные тромбоциты высвобождают химические вещества, которые запускают каскад свертывания, активируя серию из 13 белков, известных как факторы свертывания. В конечном итоге образуется фибрин, белок, который сшивается с собой, образуя сетку, которая составляет окончательный сгусток крови.

Белок, связанный с гемофилией типа A, является фактором VIII (фактор 8), а с гемофилией типа B является фактором IX (фактор 9).

Гемофилия A вызвана мутацией в гене фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) возникает в результате дефицита фактора IX из-за мутации в соответствующем гене.

Состояние, называемое гемофилией С, включает дефицит фактора свертывания крови XI. Это состояние встречается гораздо реже, чем гемофилия А и В, и обычно приводит к легким симптомам. Оно также не наследуется по X-образной схеме и затрагивает лиц обоих полов.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B. Около 80% людей с гемофилией имеют гемофилию типа A. Гемофилия типа B встречается примерно у 1 из каждых 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, характеризующийся тяжелой гемофилией в детстве, которая улучшается в период полового созревания.

Симптомы и признаки

Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора

Источник: https://tvojajbolit.ru/gematologiya/gemofiliya/

Гемофилия: 3 симптома, 7 этапов диагностики, а также советы педиатра родителям больных детей

Гемофилия — это болезнь, при которой в организме образуется мало факторов свертывания, в частности, VIII, IX, XI. Не всех сразу. Это соединения, которые обеспечивают нормальный гемостаз (остановку кровотечений).

По своему характеру, патологический процесс относится к группе коагулопатий. В основном наследственных. Примерно 70% случаев приходится на генетически обусловленные причины. Еще около 30% ситуаций — это спорадические формы. Когда оба родителя здоровы.

Здесь имеет место роковая случайность.

Гемофилию нельзя назвать редким заболеванием. Частота патологического процесса составляет примерно 1 случай на 50 000 населения. Наблюдается с первых же дней жизни. Страдают этим состоянием в основном мальчики, ввиду особенностей механизма наследования. Возможны редкие исключения.

Терапия проводится в обязательном порядке. К несчастью, пока нет единого эффективного метода коррекции, заместительной терапии. Остается бороться с симптоматикой и поддерживать жизнь пациента, насколько это вообще возможно.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Лечение

Основой лечения является замена факторов свертывания крови. Концентраты факторов свертывания крови могут быть очищены от донорской крови человека или изготовлены в лаборатории с использованием методов, не использующих донорскую кровь.

Этот тип терапии известен как заместительная терапия. Заместительная терапия фактора свертывания крови осуществляется путем введения концентратов фактора свертывания крови в вену, подобно переливанию крови.

Этот вид терапии можно проводить в домашних условиях с надлежащим инструктажем и обучением.

В зависимости от тяжести состояния заместительная терапия недостаточного фактора свертывания может проводиться по мере необходимости (так называемая терапия по требованию) или регулярно для предотвращения эпизодов кровотечения (так называемая профилактическая терапия).

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез.

На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Общие сведения о заболевании

Все гены в организме подразделяются на рецессивные и доминантные. Каждый человек получает генетический набор от обоих родителей – отца и матери, то есть он имеет два варианта одного и того же гена (два гена цвета глаз и т. п.).

Доминантный проявляется всегда и при этом подавляет рецессивный, а последний проявляется лишь тогда, когда он есть в обеих хромосомах – отцовской и материнской. К примеру, ген голубых глаз — рецессивный, а карих — доминантный.

Таким образом, если ребёнок получит ген карих глаз от матери, а голубых — от отца, то в таком случае он родится с карими глазами. А для того чтобы малыш родился с голубыми глазами, ему необходимо получить два рецессивных гена голубоглазости.

Особенность данного заболевания состоит в том, что женщины являются лишь его носителями, а болеют мужчины. Это происходит потому, что ген гемофилии располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным. Его наследование непосредственно сцеплено с полом.

Таким образом, необходимо наличие двух таких патологических хромосом для его проявления. Как известно, у женщины две половые Х-хромосомы, а у мужчины Х и Y. Однако невозможен тот факт, чтобы болезнь проявилась у женщины, потому что в этом случае происходит выкидыш, так как такой плод нежизнеспособен.

Именно поэтому девочка может родиться лишь с мутацией в одной Х-хромосоме и является только носителем гемофилии.

У мальчиков же при наличии в Х-хромосоме рецессивного гена гемофилии нет другого доминантного гена в Y-хромосоме. Поэтому у мужчин ген проявляется, и они болеют гемофилией.

В истории известен лишь один пример женщины, которая болела гемофилией – это королева Виктория. Но данная мутация произошла у неё уже после рождения, именно поэтому этот случай является исключением, подтверждающим общее правило. В связи с данным фактом гемофилию также называют «царской» или «викторианской болезнью».

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/gemofiliya-eto.html

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Ваш семейный доктор
Ларингоскопия что это такое

Закрыть